Uma condição neurológica extremamente rara, conhecida como insônia familiar fatal (IFF), tem chamado atenção de pesquisadores por causar a incapacidade progressiva de dormir e levar à morte em um curto período de tempo. A doença é resultado de mutações genéticas que produzem uma proteína anormal, responsável por destruir as células do tálamo, região do cérebro essencial para o controle do sono. As informações são do Metrópoles.
Sintomas e evolução da doença
Nos estágios iniciais, a insônia familiar fatal provoca dificuldade persistente para iniciar o sono, mesmo com o uso de medicamentos e terapias. De acordo com especialistas, o quadro costuma vir acompanhado de alterações no sistema nervoso autônomo, como taquicardia, sudorese e oscilações da pressão arterial, além de mudanças comportamentais como agitação, irritabilidade e alucinações.
O professor de neurologia e medicina do sono da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto da USP, Alan Luiz Eckeli, explica que a doença pode ser confundida com a insônia comum, mas apresenta sinais específicos. “Além da insônia intensa, é comum observar agitação, movimentos involuntários e alterações na percepção, sinais que ajudam a diferenciar a doença da insônia habitual”, afirma o especialista.
Com o avanço da condição, o quadro evolui rapidamente para demência severa, acompanhada de problemas de fala, dificuldade para engolir, perda de equilíbrio e fraqueza muscular. Em geral, a progressão acontece em poucos meses, e a perda total da capacidade de dormir agrava ainda mais o comprometimento neurológico.
Diagnóstico e tratamento
O diagnóstico da insônia familiar fatal é realizado por meio de exames genéticos que identificam mutações na proteína priônica, considerada a causa central da doença. Outros procedimentos, como exames de imagem e análise do líquido cefalorraquidiano, podem auxiliar na investigação, embora não sejam conclusivos. A condição pode ocorrer de forma hereditária, transmitida por herança autossômica dominante, ou surgir de maneira esporádica, sem histórico familiar.
O neurologista Lúcio Huebra, membro do Conselho Administrativo da Academia Brasileira do Sono (ABS), explica que o tratamento é apenas paliativo. “Infelizmente, não existe tratamento curativo. O manejo é paliativo, voltado para aliviar sintomas e oferecer conforto, utilizando medicações sedativas, neurolépticos e recursos para controlar os sinais autonômicos que causam grande desconforto”, afirma.
Estudos recentes investigam o uso de anticorpos monoclonais e terapias genéticas como alternativas, mas essas abordagens ainda estão em fase experimental, restritas a pesquisas com modelos animais. Mesmo com cuidados paliativos, a doença costuma levar à morte em cerca de 18 meses, embora existam registros raros de pacientes que sobreviveram por até quatro anos, dependendo da idade e da gravidade do quadro.
